Para que una enfermedad sea considerado “rara”, su frecuencia debe ser en menos de 1 de cada 2.000 mil habitantes y se estima que unos 350 millones de personas viven con alguno de estos padecimientos.
Según cifras de la OMS, entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial tiene alguna enfermedad rara y alrededor del 72% son de origen genético, además, de cerca de 6 mil enfermedades raras que existen, solo 200 cuentan con tratamiento, siendo los niños los más vulnerables al representar el 70% de los casos, con una tasa de mortalidad del 30% antes de cumplir cinco años.
En el caso de Costa Rica, la mayoría de los pacientes son diagnosticados en el Hospital Nacional de Niños, gracias al tamizaje neonatal (prueba del talón) con el que cuenta el país se logran detectar 28 enfermedades raras; sin embargo, hay otras que requieren un procedimiento diferente para ser diagnosticadas y tratadas de manera oportuna.
También, existe el Centro de Referencia Nacional de Enfermedades Raras y Huérfanas para adolescentes y adultos del Hospital San Juan de Dios, siendo el primer centro de este tipo en Latinoamérica.
Y es que precisamente, Costa Rica sobresale en la región Latinoamericana por las acciones que realizan las organizaciones de pacientes con actores del sector público y el ámbito privado, cuyo objetivo es obtener la equidad en el acceso a la salud, así se desprende del “X Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes”, realizado la semana anterior en el país.
Juan Carrión, presidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), comenta que Costa Rica es un ejemplo para la región gracias a los avances que ha logrado respecto al abordaje de estos padecimientos, principalmente por el trabajo que realiza el movimiento asociativo con actores del sector público y el ámbito privado, cuyo objetivo es obtener la equidad en diagnósticos y tratamientos.
Además, destaca el proyecto de ley que actualmente se encuentra en la corriente legislativa con el que se busca reconocer que las enfermedades raras representan una situación de especial interés en salud.
“El país es ejemplo en Latinoamérica sobre cómo se debe centrar al paciente entorno a su enfermedad, el empoderamiento que debe tener y el trabajo colaborativo que se necesita para que las acciones sean una realidad; esta buena práctica es la mejor manera de impulsar las políticas públicas, creando un marco legislativo, para generar el cambio que se pretende. Todos los países tenemos desafíos y como tal, Costa Rica no escapa de la realidad, debemos reducir los tiempos en diagnóstico y brindar terapias innovadoras a quienes las necesitan”, agregó Carrión.
No obstante, se enfatizó de que a pesar de que Costa Rica cuenta con uno de los sistemas de salud más robustos en la región, existen necesidades importantes para los pacientes con enfermedades raras que deben ser solventadas, por ejemplo, la educación de la población general, el acompañamiento médico, diagnóstico oportuno, acceso a medicamentos, una legislación enfocada, manejo de datos de salud o una oficina especializada de atención, entre otros.
